Γονίδιο
UBE3A
ubiquitin protein ligase E3A
- HGNC 12496(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000114062(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7337(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 105,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 872 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
- Προηγούμενα σύμβολα
- EPVE6AP, HPVE6A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000648336.2NM_130839.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UBE3A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Angelman
Διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της μητρικής λειτουργίας του UBE3A, μέσω διαγραφής 15q11-q13, πατρικής ουνιπαρενταλικής δισωμίας, ελαττώματος αποτύπωσης (imprinting) ή παραλλαγής στο UBE3A.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υποστήριξη για τις επιληπτικές κρίσεις, τον ύπνο και την ανάπτυξη· οι οικογένειες με μητρικά κληρονομούμενη παραλλαγή στο UBE3A έχουν κίνδυνο επανεμφάνισης 50%, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική.
Πώς είναι διαταγμένο το UBE3A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,7 kb από τα 105,3 kb του γονιδίου· 2.619 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UBE3A
154
θέσεις στο UBE3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 59 (38%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (8 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 105,3 kb του UBE3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,7 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (15)
Οι παραλλαγές του UBE3A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Ιντρόνιο 9 | 25.354.684 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| E403X | c.1207G>T | Εξόνιο 6 | 25.370.967 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Εξόνιο 6 | 25.370.751 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G815E | c.2444G>A | Εξόνιο 12 | 25.340.139 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G870D | c.2609G>A | Εξόνιο 13 | 25.339.147 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Εξόνιο 13 | 25.339.185 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Εξόνιο 13 | 25.339.187 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L855F | c.2563C>T | Εξόνιο 13 | 25.339.193 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M21T | c.62T>C | Εξόνιο 4 | 25.405.461 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N622S | c.1865A>G | Εξόνιο 8 | 25.356.785 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBE3A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UBE3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Εμφάνιση 43 ακόμη χαρακτηριστικών
- Attention deficit
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Obsessive compulsive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Wide based walk
- Abnormal eating behavior
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed myelination
- Inappropriate laughter
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Overactive lower leg reflex
- Poor speech
- Short attention span
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of balance
- Abnormality of movement
- Atypical absence seizure
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain imaging abnormality
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperorality
- Jerking
- Recurrent hand flapping
- Shortened sleep phase
- Tremor
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Limb tremor
- Paroxysmal bursts of laughter
- Progressive gait ataxia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ube3a
Dante Labs. Γονίδιο UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ube3a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες