SMPD1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Όξινη σφιγγομυελινάση, έλλειψη (νόσος Niemann-Pick τύπων A και B)

  • Νόσος Niemann-Pick τύπου A (βρεφική νευροσπλαγχνική ASMD)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεγέθυνση ήπατος και σπληνός στη βρεφική ηλικία, με δυσκολίες σίτισης και ταχεία νευρολογική επιδείνωση, που οφείλεται σε σχεδόν πλήρη απώλεια της όξινης σφιγγομυελινάσης.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Νόσος Niemann-Pick τύπου B (χρόνια σπλαγχνική ASMD)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεγέθυνση ήπατος και σπληνός, χαμηλά αιμοπετάλια, παθολογικά λιπίδια αίματος και διάμεση πνευμονοπάθεια που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή, συνήθως χωρίς εμπλοκή του εγκεφάλου.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ολιπουδάση άλφα) αντιμετωπίζει τα μη νευρολογικά συμπτώματα της ASMD.

  • Έλλειψη όξινης σφιγγομυελινάσης, άλλες μορφέςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει την ενδιάμεση χρόνια νευροσπλαγχνική μορφή, με χαρακτηριστικά ανάμεσα στους τύπους A και B.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SMPD1

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 4,5 kb του γονιδίου· 1.896 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMPD1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSBarylsulfatase BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSKarylsulfatase family member KΜοιράζεται 1 πάθηση
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMPD1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMPD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα