Γονίδιο
SCN8A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- HGNC 10596(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196876(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6334(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q13.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 51.591.233–51.812.864 (GRCh38)
- Εξόνια
- 27 έξώνια σε 221,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.980 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
- Προηγούμενα σύμβολα
- MED
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000627620.5NM_001330260.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SCN8A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SCN8A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,6 kb από τα 221,6 kb του γονιδίου· 5.943 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN8A
164
θέσεις στο SCN8A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 221,6 kb του SCN8A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN8A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN8A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
Εμφάνιση 83 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Attention deficit
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with focal spike waves
- EEG with multifocal slow activity
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- IQ less than 20
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor hand-eye coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Severe temper tantrums
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed fine motor development
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Language impairment
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Psychomotor deterioration
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Esophoria
- Gaze-evoked nystagmus
- Lazy eye
- Optic nerve hypoplasia
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/scn8a
Dante Labs. Γονίδιο SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/scn8a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες