HADH

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης

  • Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.

• Υπερινσουλινισμός

  • Αδενωμάτωση των νησιδίων του LangerhansΑυτοσωμικός επικρατής

    Σποραδική ή κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εστιακό ή διάχυτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων των νησιδίων του Langerhans στο πάγκρεας. Έχει ως αποτέλεσμα υπερινσουλιναιμία και υπογλυκαιμία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Παθολογικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HADH

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 45,3 kb του γονιδίου· 945 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HADH

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GCKglucokinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC16A1solute carrier family 16 member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HADH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HADH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα