OPA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια

  • Κληρονομική οπτική ατροφία

    Κληρονομική απώλεια των ινών του οπτικού νεύρου, πιο συχνά αυτοσωμική επικρατούσα οπτική ατροφία που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1, και περιλαμβάνει σπανιότερους τύπους που προκαλούνται από τα γονίδια OPA3, DNM1L, SSBP1 και άλλα γονίδια.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Πώς είναι διαταγμένο το OPA1

Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 104,6 kb του γονιδίου· 3.048 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OPA1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGKacylglycerol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OPA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα