Γονίδιο
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000137745↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4322↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q22.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 102.942.995–102.955.732 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 12,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 471 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CLG3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το MMP13, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MMP13. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MMP13
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 12,7 kb του γονιδίου· 1.416 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MMP13
6
θέσεις στο MMP13 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,7 kb του MMP13, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMP13
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MMP13. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MMP13: matrix metallopeptidase 13. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mmp13
Dante Labs. Γονίδιο MMP13: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mmp13
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες