Γονίδιο
SYT1
synaptotagmin 1
- HGNC 11509↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000067715↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6857↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 587,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 422 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- P65
- Προηγούμενα σύμβολα
- SYT, SVP65
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261205.9NM_005639.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SYT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SYT1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SYT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 587,2 kb του γονιδίου· 1.269 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SYT1
13
θέσεις στο SYT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 587,2 kb του SYT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SYT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SYT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- EEG abnormality
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Difficulty sleeping
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Agitation
- Anxiety
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Dystonia
- EEG with focal sharp waves
- EEG with series of focal spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Hemiballismus
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor speech
- Self-biting
- Self-mutilation
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Involuntary movements
Abnormality of head or neck
- Abnormal location of the eyebrow
- Almond shaped eyes
- Eye folds
- High, prominent forehead
- Horizontal eyebrow
- Prominent nasal tip
- Short nose
- Smooth philtrum
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SYT1: synaptotagmin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/syt1
Dante Labs. Γονίδιο SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/syt1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες