AHCY

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

  • Ανεπάρκεια S-αδενοσυλο-ομοκυστεΐνης υδρολάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο AHCY, που μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία, καθυστέρηση ανάπτυξης και ηπατικά προβλήματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει διατροφή με περιορισμό μεθειονίνης και συμπληρώματα, που μπορούν να βελτιώσουν ορισμένα χαρακτηριστικά.

Πώς είναι διαταγμένο το AHCY

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 23,1 kb του γονιδίου· 1.299 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AHCY

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AHCY

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AHCY. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα