Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 25,4 kb
Πρωτεΐνη
828 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RAI, IASPP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000360957.10NM_006663.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

    • Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια με Μεταβλητές Εκτοδερμικές ΑνωμαλίεςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στο γονίδιο PPP1R13L και συνδυάζει αρρυθμιογόνο καρδιομυοπάθεια με μεταβλητές διαφορές στα μαλλιά, το δέρμα και τα δόντια.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

Πώς είναι διαταγμένο το PPP1R13L

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του PPP1R13L. PPP1R13L και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 44.892.354 έως 45.892.353.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44.890.569–44.903.695, αλυσίδα ευθείαAPOE: 44.903.787–44.909.396, αλυσίδα ευθείαAPOC1: 44.913.133–44.920.054, αλυσίδα ευθείαAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, αλυσίδα ευθείαAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, αλυσίδα ευθείαAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, αλυσίδα ευθείαAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, αλυσίδα ευθείαCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, αλυσίδα ευθείαRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, αλυσίδα ευθείαCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, αλυσίδα αντίστροφηZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, αλυσίδα ευθείαGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, αλυσίδα ευθείαNKPD1: 45.149.744–45.160.982, αλυσίδα αντίστροφηNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, αλυσίδα ευθείαBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, αλυσίδα αντίστροφηEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.638–45.405.069, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, αλυσίδα ευθείαQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, αλυσίδα αντίστροφηFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, αλυσίδα ευθείαMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, αλυσίδα αντίστροφηSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, αλυσίδα αντίστροφηDMPK: 45.779.437–45.785.973, αλυσίδα αντίστροφηDMWD: 45.782.944–45.792.949, αλυσίδα αντίστροφηRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, αλυσίδα αντίστροφηSYMPK: 45.815.410–45.866.862, αλυσίδα αντίστροφηSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, αλυσίδα ευθείαFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, αλυσίδα αντίστροφηIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, αλυσίδα αντίστροφηMYPOPΔιάγραμμα του PPP1R13L: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 13: 45.379.638–45.380.228, 591 βάσειςΈξώνιο 12: 45.382.527–45.382.726, 200 βάσειςΈξώνιο 11: 45.385.562–45.385.728, 167 βάσειςΈξώνιο 10: 45.385.824–45.385.957, 134 βάσειςΈξώνιο 9: 45.386.049–45.386.180, 132 βάσειςΈξώνιο 8: 45.391.880–45.392.340, 461 βάσειςΈξώνιο 7: 45.395.436–45.395.886, 451 βάσειςΈξώνιο 6: 45.396.168–45.396.259, 92 βάσειςΈξώνιο 5: 45.396.338–45.396.436, 99 βάσειςΈξώνιο 4: 45.396.545–45.397.058, 514 βάσειςΈξώνιο 3: 45.398.005–45.398.147, 143 βάσειςΈξώνιο 2: 45.398.264–45.398.339, 76 βάσειςΈξώνιο 1: 45.404.999–45.405.069, 71 βάσεις131210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 25,4 kb του γονιδίου· 2.487 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PPP1R13L

3

θέσεις στο PPP1R13L όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 25,4 kb του PPP1R13L, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP1R13L

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPP1R13L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ppp1r13l

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας