Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SRPK3

SRSF protein kinase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq28
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 153.781.041–153.785.730 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 4,7 kb
Πρωτεΐνη
567 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MSSK1
Προηγούμενα σύμβολα
STK23
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370101.8NM_014370.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SRPK3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του SRPK3. SRPK3 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 153.283.386 έως 154.283.385.Χρωμόσωμα XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6F: 153.317.680–153.321.774, αλυσίδα αντίστροφηPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, αλυσίδα ευθείαZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, αλυσίδα αντίστροφηPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, αλυσίδα ευθείαZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, αλυσίδα αντίστροφηTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, αλυσίδα αντίστροφηHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, αλυσίδα ευθείαBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, αλυσίδα ευθείαATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, αλυσίδα αντίστροφηCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, αλυσίδα ευθείαDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, αλυσίδα αντίστροφηPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, αλυσίδα ευθείαSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, αλυσίδα αντίστροφηBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, αλυσίδα ευθείαABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, αλυσίδα ευθείαPLXNB3SRPK3: 153.781.041–153.785.730, αλυσίδα ευθείαSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, αλυσίδα αντίστροφηIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, αλυσίδα ευθείαSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, αλυσίδα αντίστροφηL1CAM: 153.861.511–153.886.204, αλυσίδα αντίστροφηL1CAM: 153.872.221–153.909.223, αλυσίδα αντίστροφηAVPR2: 153.902.531–153.907.169, αλυσίδα ευθείαAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, αλυσίδα αντίστροφηARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, αλυσίδα αντίστροφηNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, αλυσίδα αντίστροφηHCFC1: 153.946.434–153.972.427, αλυσίδα αντίστροφηHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, αλυσίδα ευθείαIRAK1: 154.010.501–154.020.650, αλυσίδα αντίστροφηIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, αλυσίδα αντίστροφηMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, αλυσίδα ευθείαOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, αλυσίδα ευθείαOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, αλυσίδα ευθείαOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, αλυσίδα ευθείαOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, αλυσίδα αντίστροφηTEX28Διάγραμμα του SRPK3: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 153.781.041–153.781.145, 105 βάσειςΈξώνιο 2: 153.781.216–153.781.346, 131 βάσειςΈξώνιο 3: 153.781.505–153.781.613, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 153.781.743–153.781.830, 88 βάσειςΈξώνιο 5: 153.782.121–153.782.208, 88 βάσειςΈξώνιο 6: 153.782.772–153.782.878, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 153.782.953–153.783.118, 166 βάσειςΈξώνιο 8: 153.783.226–153.783.251, 26 βάσειςΈξώνιο 9: 153.783.752–153.783.884, 133 βάσειςΈξώνιο 10: 153.783.974–153.784.213, 240 βάσειςΈξώνιο 11: 153.784.294–153.784.394, 101 βάσειςΈξώνιο 12: 153.784.750–153.784.857, 108 βάσειςΈξώνιο 13: 153.784.934–153.785.003, 70 βάσειςΈξώνιο 14: 153.785.081–153.785.173, 93 βάσειςΈξώνιο 15: 153.785.336–153.785.730, 395 βάσεις1234567891011121314155′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 4,7 kb του γονιδίου· 1.704 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του SRPK3

    1

    θέση στο SRPK3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,7 kb του SRPK3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRPK3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SRPK3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SRPK3: SRSF protein kinase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/srpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SRPK3: SRSF protein kinase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/srpk3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας