Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 17,1 kb
Πρωτεΐνη
275 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
PROSC
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το PLPBP

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του PLPBP. PLPBP και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 37.271.207 έως 38.271.206.Χρωμόσωμα 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, αλυσίδα ευθείαZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, αλυσίδα ευθείαERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, αλυσίδα ευθείαPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, αλυσίδα ευθείαADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, αλυσίδα αντίστροφηBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, αλυσίδα αντίστροφηRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, αλυσίδα αντίστροφηGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, αλυσίδα αντίστροφηADRB3: 37.962.990–37.966.614, αλυσίδα αντίστροφηADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, αλυσίδα ευθείαEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, αλυσίδα ευθείαASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, αλυσίδα αντίστροφηSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, αλυσίδα αντίστροφηLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, αλυσίδα ευθείαBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, αλυσίδα ευθείαDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, αλυσίδα αντίστροφηPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, αλυσίδα αντίστροφηNSD3Διάγραμμα του PLPBP: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 37.762.645–37.762.758, 114 βάσειςΈξώνιο 2: 37.765.526–37.765.633, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 37.765.711–37.765.746, 36 βάσειςΈξώνιο 4: 37.766.280–37.766.355, 76 βάσειςΈξώνιο 5: 37.772.755–37.772.889, 135 βάσειςΈξώνιο 6: 37.775.339–37.775.481, 143 βάσειςΈξώνιο 7: 37.775.918–37.776.016, 99 βάσειςΈξώνιο 8: 37.777.973–37.779.768, 1.796 βάσεις124685′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 17,1 kb του γονιδίου· 828 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLPBP

    13

    θέσεις στο PLPBP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,1 kb του PLPBP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plpbp

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας