Γονίδιο
MT-TN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
- HGNC 7493↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000210135↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4570↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- mitochondria
- Γνωστό επίσης ως
- trnN
- Προηγούμενα σύμβολα
- MTTN
- Τύπος locus
- RNA, transfer
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MT-TN, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MT-TN. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TN
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MT-TN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Epilepsy
- Global developmental delay
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mt-tn
Dante Labs. Γονίδιο MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mt-tn
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες