Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q21.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 21 kb
Πρωτεΐνη
371 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CL640, FLJ26072
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Coenzym-Q10-MangelΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Verursacht durch Varianten in Genen, die zur Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, wie COQ2, COQ8A und PDSS2. Dies kann Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist handlungsrelevant: Ein primärer Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το COQ2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του COQ2. COQ2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 82.774.311 έως 83.774.310.Χρωμόσωμα 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, αλυσίδα αντίστροφηSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, αλυσίδα αντίστροφηSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, αλυσίδα ευθείαTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, αλυσίδα αντίστροφηLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, αλυσίδα ευθείαCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, αλυσίδα αντίστροφηPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, αλυσίδα αντίστροφηCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, αλυσίδα αντίστροφηHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, αλυσίδα αντίστροφηHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, αλυσίδα ευθείαMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, αλυσίδα αντίστροφηABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, αλυσίδα ευθείαGPAT3Διάγραμμα του COQ2: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 83.263.824–83.264.363, 540 βάσειςΈξώνιο 6: 83.267.586–83.267.774, 189 βάσειςΈξώνιο 5: 83.269.860–83.269.993, 134 βάσειςΈξώνιο 4: 83.272.087–83.272.172, 86 βάσειςΈξώνιο 3: 83.273.496–83.273.617, 122 βάσειςΈξώνιο 2: 83.278.948–83.279.114, 167 βάσειςΈξώνιο 1: 83.284.512–83.284.798, 287 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 21 kb του γονιδίου· 1.116 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COQ2

28

θέσεις στο COQ2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21 kb του COQ2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/coq2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας