Γονίδιο
CNKSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
- HGNC 19701↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000149970↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22866↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 280,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.034 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379510.5NM_014927.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το CNKSR2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X
Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CNKSR2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 280,3 kb του γονιδίου· 3.105 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CNKSR2
33
θέσεις στο CNKSR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 280,3 kb του CNKSR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- KDM5Clysine demethylase 5CΜοιράζεται 2 παθήσεις
- NEXMIFneurite extension and migration factorΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
- PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNKSR2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CNKSR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Chiari malformation
- Clonic seizure
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
Εμφάνιση 46 ακόμη χαρακτηριστικών
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Simple febrile seizure
- Tonic seizure
- Weakness of one side of body
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of acquired spoken language
- More active than typical
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Periventricular white matter hyperintensities
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cnksr2
Dante Labs. Γονίδιο CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cnksr2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες