MT-ND4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια

  • Κληρονομική οπτική ατροφία

    Κληρονομική απώλεια των ινών του οπτικού νεύρου, πιο συχνά αυτοσωμική επικρατούσα οπτική ατροφία που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1, και περιλαμβάνει σπανιότερους τύπους που προκαλούνται από τα γονίδια OPA3, DNM1L, SSBP1 και άλλα γονίδια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MT-ND4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
• BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-ND4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MT-ND4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα