FOXG1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Άτυπο Σύνδρομο Rett

    Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο τύπου Rett, χωρίς να πληροί όλα τα διαγνωστικά κριτήρια του τυπικού συνδρόμου Rett (κλασικό/τυπικό RTT).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FOXG1

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 3,5 kb του γονιδίου· 1.470 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOXG1

Παραλλαγές με σελίδα (14)

Οι παραλλαγές του FOXG1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 14 παραλλαγές του FOXG1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CDKL5cyclin dependent kinase like 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXG1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FOXG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα