CYP27B1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)

  • Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D

    Κληρονομικές ελλείψεις στην ενεργοποίηση της βιταμίνης D (CYP27B1, CYP2R1) ή στον υποδοχέα βιταμίνης D (VDR) που προκαλούν ραχίτιδα στην πρώιμη παιδική ηλικία, παρά την επαρκή πρόσληψη βιταμίνης D.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι περισσότεροι τύποι ανταποκρίνονται καλά σε καλσιτριόλη, βιταμίνη D σε υψηλή δόση ή ασβέστιο σε υψηλή δόση, ανάλογα με τον τύπο.

Πώς είναι διαταγμένο το CYP27B1

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 4,7 kb του γονιδίου· 1.527 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP27B1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• VDRvitamin D receptorΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP27B1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP27B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα