Χαρακτηριστικό
Neurodevelopmental delay
Neurodevelopmental delay (NDD) refers to delays in the maturation of the brain and central nervous system; infants and young children with NDD may experience delays in the development of one or more skills including gross motor abilities, fine-motor coordination, language abilities and ability to solve increasingly complex problems.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- NDD
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Neurodevelopmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας206 γονίδια που συνδέονται με το Neurodevelopmental delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Neurodevelopmental delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO22F-box protein 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 166 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOX2dual oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPOthyroid peroxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSdihydropyrimidinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM185Atransmembrane protein 185A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD6SMAD family member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες