Γονίδιο
NKX2-1
NK2 homeobox 1
- HGNC 11825↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000136352↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7080↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 3,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 401 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- TTF-1, TTF1
- Προηγούμενα σύμβολα
- NKX2A, BCH, TITF1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000354822.7NM_001079668.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NKX2-1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
- Χορεοαθέτωση και συγγενής υποθυρεοειδισμός που σχετίζονται με το NKX2-1Αυτοσωμικός επικρατής
Σύνδρομο εγκεφάλου-πνευμόνων-θυρεοειδούς: συγγενής υποθυρεοειδισμός με χορέα στην παιδική ηλικία και, σε ορισμένους, αναπνευστικά προβλήματα, που προκαλείται από παραλλαγές του NKX2-1.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NKX2-1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 3,8 kb του γονιδίου· 1.206 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του NKX2-1
73
θέσεις στο NKX2-1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 3,8 kb του NKX2-1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NKX2-1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NKX2-1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Motor delay
- Wide based walk
- Abnormal gait
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of movement
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Apraxia
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Involuntary movements
- Jerking
- Abnormal drinking behavior
- Abnormal eating behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Cavum septum pellucidum
- Falls
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Schizophrenia
- Short attention span
- Anxiety
Abnormality of the respiratory system
- Neonatal respiratory distress
- Low blood oxygen level
- Oxygen desaturation on exertion
- Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Lung infiltrates
- Parenchymal consolidation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Cough
- Crackles
- Wheezing
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Wide fontanelles
- Facial puffiness
- Abnormal facial shape
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormally small head
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NKX2-1: NK2 homeobox 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nkx2-1
Dante Labs. Γονίδιο NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nkx2-1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες