Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EXOSC3

exosome component 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 5,4 kb
Πρωτεΐνη
275 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σπινομυϊκή ατροφία

    • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EXOSC3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του EXOSC3. EXOSC3 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 37.282.389 έως 38.282.388.Χρωμόσωμα 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37.118.631–37.383.818, αλυσίδα ευθείαZCCHC7GRHPR: 37.422.660–37.463.037, αλυσίδα ευθείαGRHPRZBTB5: 37.437.687–37.468.850, αλυσίδα αντίστροφηZBTB5POLR1E: 37.481.695–37.503.701, αλυσίδα ευθείαPOLR1EFBXO10: 37.510.892–37.576.392, αλυσίδα αντίστροφηFBXO10: 37.512.547–37.592.469, αλυσίδα αντίστροφηTOMM5: 37.582.646–37.592.619, αλυσίδα αντίστροφηTOMM5: 37.588.413–38.068.687, αλυσίδα αντίστροφηFRMPD1: 37.650.862–37.746.904, αλυσίδα ευθείαFRMPD1TRMT10B: 37.753.768–37.780.789, αλυσίδα ευθείαTRMT10BEXOSC3: 37.779.714–37.785.064, αλυσίδα αντίστροφηEXOSC3DCAF10: 37.800.554–37.880.307, αλυσίδα ευθείαDCAF10SLC25A51: 37.879.400–37.904.387, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A51SHB: 37.915.349–38.069.270, αλυσίδα αντίστροφηSHBΔιάγραμμα του EXOSC3: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 37.779.714–37.780.880, 1.167 βάσειςΈξώνιο 3: 37.781.986–37.782.137, 152 βάσειςΈξώνιο 2: 37.783.914–37.784.063, 150 βάσειςΈξώνιο 1: 37.784.721–37.785.064, 344 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 5,4 kb του γονιδίου· 828 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EXOSC3

41

θέσεις στο EXOSC3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,4 kb του EXOSC3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EXOSC3: exosome component 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/exosc3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας