Γονίδιο
RSPRY1
ring finger and SPRY domain containing 1
- HGNC 29420↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000159579↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 89970↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 54,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 576 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1972
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394420.9NM_133368.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RSPRY1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το RSPRY1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το RSPRY1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 54,1 kb του γονιδίου· 1.731 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RSPRY1
4
θέσεις στο RSPRY1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54,1 kb του RSPRY1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RSPRY1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RSPRY1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Short 4th long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Small carpal bones
- Abnormality of the knee
- Short fingers or toes
- Coxa vara
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Curvature of little finger
- Distal femoral bowing
- Dropped arches
- Irregularity of wide portion of calf bone
- Knock knees
- Outward turned elbows
- Prominent heel bone
- Rocker bottom foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Slipped end part of innermost thighbone
- Tibial metaphyseal irregularity
- Flat head of thigh bone
- High-arched foot
- Toe curvature
- Bowed thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Osteopenia
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal gait
- Intellectual disability, mild
- Severe expressive language delay
- IQ between 34 and 49
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rspry1
Dante Labs. Γονίδιο RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rspry1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες