Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 55.935.095–55.994.963 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 59,9 kb
Πρωτεΐνη
918 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Υπερ-IgE

    • Μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα IgE στον ορό, δερματίτιδα και λοιμώξεις του αναπνευστικού.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το IL6ST

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του IL6ST. IL6ST και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 55.465.029 έως 56.465.028.Χρωμόσωμα 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55.410.510–55.535.103, αλυσίδα αντίστροφηPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, αλυσίδα αντίστροφηSLC38A9DDX4: 55.738.017–55.817.157, αλυσίδα ευθείαDDX4IL31RA: 55.851.357–55.922.854, αλυσίδα ευθείαIL31RAIL6ST: 55.935.095–55.994.963, αλυσίδα αντίστροφηIL6STANKRD55: 56.098.242–56.233.341, αλυσίδα αντίστροφηANKRD55Διάγραμμα του IL6ST: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 17: 55.935.095–55.941.819, 6.725 βάσειςΈξώνιο 16: 55.942.670–55.942.751, 82 βάσειςΈξώνιο 15: 55.947.493–55.947.589, 97 βάσειςΈξώνιο 14: 55.951.464–55.951.604, 141 βάσειςΈξώνιο 13: 55.951.929–55.952.075, 147 βάσειςΈξώνιο 12: 55.952.250–55.952.351, 102 βάσειςΈξώνιο 11: 55.954.810–55.954.992, 183 βάσειςΈξώνιο 10: 55.956.025–55.956.235, 211 βάσειςΈξώνιο 9: 55.957.209–55.957.291, 83 βάσειςΈξώνιο 8: 55.960.402–55.960.561, 160 βάσειςΈξώνιο 7: 55.963.352–55.963.506, 155 βάσειςΈξώνιο 6: 55.964.146–55.964.312, 167 βάσειςΈξώνιο 5: 55.968.276–55.968.396, 121 βάσειςΈξώνιο 4: 55.969.550–55.969.855, 306 βάσειςΈξώνιο 3: 55.976.215–55.976.293, 79 βάσειςΈξώνιο 2: 55.982.724–55.982.811, 88 βάσειςΈξώνιο 1: 55.994.784–55.994.963, 180 βάσεις171510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 59,9 kb του γονιδίου· 2.757 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IL6ST

3

θέσεις στο IL6ST όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (33%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Segmental duplications (1 θέση)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 59,9 kb του IL6ST, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il6st

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας