Γονίδιο
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000122390↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79903↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 43,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 242 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Προηγούμενα σύμβολα
- NAT15
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NAA60, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων
- Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)
Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NAA60
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 43,3 kb του γονιδίου· 729 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- JAM2junctional adhesion molecule 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BΜοιράζεται 1 πάθηση
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAA60
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NAA60. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/naa60
Dante Labs. Γονίδιο NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/naa60
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες