Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.22-p36.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Εξόνια
70 έξώνια σε 282 kb
Πρωτεΐνη
4.388 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Τύπος locus
Protein-coding

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Πώς είναι διαταγμένο το VPS13D

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του VPS13D. VPS13D και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 11.871.039 έως 12.871.038.Χρωμόσωμα 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, αλυσίδα αντίστροφηKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, αλυσίδα ευθείαPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, αλυσίδα ευθείαMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, αλυσίδα ευθείαMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, αλυσίδα ευθείαTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, αλυσίδα ευθείαTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, αλυσίδα ευθείαVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, αλυσίδα αντίστροφηDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, αλυσίδα ευθείαAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, αλυσίδα ευθείαAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, αλυσίδα ευθείαCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, αλυσίδα ευθείαPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, αλυσίδα ευθείαPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, αλυσίδα αντίστροφηPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, αλυσίδα ευθείαPRAMEF2Διάγραμμα του VPS13D: 70 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 46: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 48: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 53: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 66: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 67: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 68: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 69: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 12.230.030–12.230.120, 91 βάσειςΈξώνιο 2: 12.234.191–12.234.363, 173 βάσειςΈξώνιο 3: 12.242.513–12.242.590, 78 βάσειςΈξώνιο 4: 12.244.246–12.244.436, 191 βάσειςΈξώνιο 5: 12.244.537–12.244.617, 81 βάσειςΈξώνιο 6: 12.249.223–12.249.339, 117 βάσειςΈξώνιο 7: 12.253.722–12.253.826, 105 βάσειςΈξώνιο 8: 12.256.333–12.256.503, 171 βάσειςΈξώνιο 9: 12.256.987–12.257.087, 101 βάσειςΈξώνιο 10: 12.257.935–12.258.103, 169 βάσειςΈξώνιο 11: 12.260.693–12.260.794, 102 βάσειςΈξώνιο 12: 12.260.948–12.261.149, 202 βάσειςΈξώνιο 13: 12.261.901–12.262.080, 180 βάσειςΈξώνιο 14: 12.266.881–12.267.011, 131 βάσειςΈξώνιο 15: 12.267.845–12.267.920, 76 βάσειςΈξώνιο 16: 12.268.706–12.268.876, 171 βάσειςΈξώνιο 17: 12.270.994–12.271.124, 131 βάσειςΈξώνιο 18: 12.273.003–12.273.135, 133 βάσειςΈξώνιο 19: 12.275.825–12.278.038, 2.214 βάσειςΈξώνιο 20: 12.279.499–12.279.650, 152 βάσειςΈξώνιο 21: 12.282.705–12.283.736, 1.032 βάσειςΈξώνιο 22: 12.288.223–12.288.313, 91 βάσειςΈξώνιο 23: 12.290.998–12.291.124, 127 βάσειςΈξώνιο 24: 12.293.524–12.293.704, 181 βάσειςΈξώνιο 25: 12.299.202–12.299.384, 183 βάσειςΈξώνιο 26: 12.304.506–12.304.728, 223 βάσειςΈξώνιο 27: 12.308.431–12.308.641, 211 βάσειςΈξώνιο 28: 12.311.454–12.311.625, 172 βάσειςΈξώνιο 29: 12.311.813–12.311.925, 113 βάσειςΈξώνιο 30: 12.314.115–12.314.327, 213 βάσειςΈξώνιο 31: 12.318.072–12.318.337, 266 βάσειςΈξώνιο 32: 12.319.497–12.319.630, 134 βάσειςΈξώνιο 33: 12.321.809–12.321.964, 156 βάσειςΈξώνιο 34: 12.322.536–12.322.746, 211 βάσειςΈξώνιο 35: 12.323.706–12.323.780, 75 βάσειςΈξώνιο 36: 12.327.648–12.327.854, 207 βάσειςΈξώνιο 37: 12.329.829–12.329.918, 90 βάσειςΈξώνιο 38: 12.333.226–12.333.366, 141 βάσειςΈξώνιο 39: 12.335.705–12.335.827, 123 βάσειςΈξώνιο 40: 12.338.231–12.338.305, 75 βάσειςΈξώνιο 41: 12.341.780–12.341.885, 106 βάσειςΈξώνιο 42: 12.342.899–12.343.051, 153 βάσειςΈξώνιο 43: 12.345.374–12.345.509, 136 βάσειςΈξώνιο 44: 12.346.605–12.346.652, 48 βάσειςΈξώνιο 45: 12.348.823–12.348.973, 151 βάσειςΈξώνιο 46: 12.349.164–12.349.374, 211 βάσειςΈξώνιο 47: 12.353.974–12.354.221, 248 βάσειςΈξώνιο 48: 12.355.899–12.356.090, 192 βάσειςΈξώνιο 49: 12.356.398–12.356.524, 127 βάσειςΈξώνιο 50: 12.358.459–12.358.601, 143 βάσειςΈξώνιο 51: 12.362.720–12.362.850, 131 βάσειςΈξώνιο 52: 12.363.072–12.363.247, 176 βάσειςΈξώνιο 53: 12.368.468–12.368.591, 124 βάσειςΈξώνιο 54: 12.369.467–12.369.702, 236 βάσειςΈξώνιο 55: 12.373.750–12.373.858, 109 βάσειςΈξώνιο 56: 12.378.428–12.378.591, 164 βάσειςΈξώνιο 57: 12.379.488–12.379.596, 109 βάσειςΈξώνιο 58: 12.382.976–12.383.155, 180 βάσειςΈξώνιο 59: 12.385.260–12.385.373, 114 βάσειςΈξώνιο 60: 12.386.185–12.386.334, 150 βάσειςΈξώνιο 61: 12.400.181–12.400.330, 150 βάσειςΈξώνιο 62: 12.401.608–12.401.704, 97 βάσειςΈξώνιο 63: 12.403.825–12.403.973, 149 βάσειςΈξώνιο 64: 12.415.087–12.415.221, 135 βάσειςΈξώνιο 65: 12.416.660–12.416.827, 168 βάσειςΈξώνιο 66: 12.455.998–12.456.130, 133 βάσειςΈξώνιο 67: 12.460.201–12.460.396, 196 βάσειςΈξώνιο 68: 12.497.500–12.497.631, 132 βάσειςΈξώνιο 69: 12.506.853–12.507.093, 241 βάσειςΈξώνιο 70: 12.508.893–12.512.047, 3.155 βάσεις15101520253035404550556065705′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 16,4 kb από τα 282 kb του γονιδίου· 13.167 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του VPS13D

    28

    θέσεις στο VPS13D όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 282 kb του VPS13D, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 16,4 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS13D

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VPS13D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vps13d

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας