HEPACAM

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Μεγαλεγκεφαλική Λευκοεγκεφαλοπάθεια με Υποφλοιώδεις Κύστεις

  • Μεγαλεγκεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποφλοιώδεις κύστεις (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Προκαλεί διευρυμένη κεφαλή από τη βρεφική ηλικία, με βραδέως εξελισσόμενα προβλήματα ισορροπίας, σπαστικότητα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις· ορισμένες μορφές που σχετίζονται με το HEPACAM βελτιώνονται με τον χρόνο (υποτροπιάζουσα MLC).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση εξηγεί τα ευρήματα της απεικόνισης του εγκεφάλου, καθοδηγεί τη φροντίδα για τις επιληπτικές κρίσεις και την υποστηρικτική φροντίδα και διευκρινίζει τον κίνδυνο για τους συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το HEPACAM

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 16,8 kb του γονιδίου· 1.251 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HEPACAM

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MLC1modulator of VRAC current 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ASPAaspartoacylaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HEPACAM

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HEPACAM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα