Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 292,4 kb
Πρωτεΐνη
1.094 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
ADTB3A, HPS2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οκουλοκουτάνειο αλβινισμό, διάθεση για αιμορραγία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ουδετεροπενία, πνευμονική ίνωση ή κοκκιωματώδη κολίτιδα. Το HPS περιλαμβάνει οκτώ γνωστές διαταραχές (HPS-1 έως HPS-8), οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται με το ίδιο κλινικό φαινότυπο, σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το AP3B1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του AP3B1. AP3B1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 77.648.512 έως 78.648.511.Χρωμόσωμα 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, αλυσίδα αντίστροφηTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, αλυσίδα αντίστροφηAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, αλυσίδα ευθείαSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, αλυσίδα αντίστροφηLHFPL2Διάγραμμα του AP3B1: 27 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 27: 78.002.326–78.003.055, 730 βάσειςΈξώνιο 26: 78.015.410–78.015.548, 139 βάσειςΈξώνιο 25: 78.020.692–78.020.789, 98 βάσειςΈξώνιο 24: 78.034.361–78.034.445, 85 βάσειςΈξώνιο 23: 78.039.043–78.039.274, 232 βάσειςΈξώνιο 22: 78.089.393–78.089.499, 107 βάσειςΈξώνιο 21: 78.100.953–78.101.025, 73 βάσειςΈξώνιο 20: 78.110.207–78.110.354, 148 βάσειςΈξώνιο 19: 78.113.752–78.113.923, 172 βάσειςΈξώνιο 18: 78.116.126–78.116.234, 109 βάσειςΈξώνιο 17: 78.128.030–78.128.160, 131 βάσειςΈξώνιο 16: 78.129.121–78.129.307, 187 βάσειςΈξώνιο 15: 78.141.143–78.141.319, 177 βάσειςΈξώνιο 14: 78.156.258–78.156.367, 110 βάσειςΈξώνιο 13: 78.162.819–78.162.951, 133 βάσειςΈξώνιο 12: 78.165.610–78.165.672, 63 βάσειςΈξώνιο 11: 78.175.626–78.175.697, 72 βάσειςΈξώνιο 10: 78.175.784–78.175.838, 55 βάσειςΈξώνιο 9: 78.177.339–78.177.436, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 78.181.507–78.181.662, 156 βάσειςΈξώνιο 7: 78.216.055–78.216.237, 183 βάσειςΈξώνιο 6: 78.225.542–78.225.608, 67 βάσειςΈξώνιο 5: 78.227.372–78.227.532, 161 βάσειςΈξώνιο 4: 78.228.144–78.228.239, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 78.240.862–78.240.936, 75 βάσειςΈξώνιο 2: 78.267.520–78.267.595, 76 βάσειςΈξώνιο 1: 78.294.452–78.294.698, 247 βάσεις2725201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 292,4 kb του γονιδίου· 3.285 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP3B1

62

θέσεις στο AP3B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 292,4 kb του AP3B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap3b1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας