Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q14.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 22,9 kb
Πρωτεΐνη
301 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ORC1, lnc-HC, D13S327
Προηγούμενα σύμβολα
ORNT1, HHH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

    • Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS

Πώς είναι διαταγμένο το SLC25A15

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του SLC25A15. SLC25A15 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 40.301.036 έως 41.301.035.Χρωμόσωμα 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, αλυσίδα αντίστροφηFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, αλυσίδα αντίστροφηMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, αλυσίδα ευθείαSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, αλυσίδα αντίστροφηELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, αλυσίδα ευθείαWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, αλυσίδα αντίστροφηKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, αλυσίδα αντίστροφηKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, αλυσίδα αντίστροφηMTRF1Διάγραμμα του SLC25A15: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 13Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.789.611–40.789.663, 53 βάσειςΈξώνιο 2: 40.793.158–40.793.281, 124 βάσειςΈξώνιο 3: 40.799.057–40.799.315, 259 βάσειςΈξώνιο 4: 40.805.118–40.805.255, 138 βάσειςΈξώνιο 5: 40.807.294–40.807.463, 170 βάσειςΈξώνιο 6: 40.808.438–40.808.596, 159 βάσειςΈξώνιο 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 22,9 kb του γονιδίου· 906 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC25A15

71

θέσεις στο SLC25A15 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 21 (30%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,9 kb του SLC25A15, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc25a15

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας