Znak
High blood pressure
Klinický název: Hypertension
The presence of chronic increased pressure in the systemic arterial system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Arterial hypertension, Systemic hypertension
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to High blood pressure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test441 genů spojených s High blood pressure
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High blood pressure vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| APOA1apolipoprotein A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APOA4apolipoprotein A4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Vždy | U 2 onemocnění |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Vždy | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CORINcorin, serine peptidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 3 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LYZlysozyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Vždy | U 1 onemocnění |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLIN1perilipin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vždy | U 4 onemocnění |
Zobrazit 401 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PSKH1protein serine kinase H1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STOX1storkhead box 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APOBapolipoprotein B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C3complement C3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CD46CD46 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP83centrosomal protein 83 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFBcomplement factor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN16claudin 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CR2complement C3d receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSAcathepsin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSHcathepsin H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ENGendoglin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Binterleukin 12B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD1programmed cell death 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THBDthrombomodulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLR7toll like receptor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UMODuromodulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LMO1LIM domain only 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD2APCD2 associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL3cullin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPORerythropoietin receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGAfibrinogen alpha chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KLHL3kelch like family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRT18keratin 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNK4WNK lysine deficient protein kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů