Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 28,7 kb
Protein
669 aminokyselin
Další názvy
ENaCalpha
Předchozí symboly
SCNN1
Transkript MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

Jak je SCNN1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SCNN1A. SCNN1A a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 5 861 205 do 6 861 204.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, řetězec zpětnémANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, řetězec zpětnémVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, řetězec dopřednémCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, řetězec dopřednémPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, řetězec zpětnémTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, řetězec zpětnémSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, řetězec dopřednémLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, řetězec dopřednémCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, řetězec dopřednémTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, řetězec zpětnémVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, řetězec zpětnémMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, řetězec dopřednémNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, řetězec dopřednémGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, řetězec zpětnémIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, řetězec zpětnémNOP2: 6 556 886–6 607 367, řetězec zpětnémCHD4: 6 570 081–6 614 982, řetězec zpětnémCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, řetězec zpětnémLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, řetězec zpětnémACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, řetězec zpětnémING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, řetězec zpětnémZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, řetězec zpětnémPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, řetězec dopřednémCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, řetězec zpětnémMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, řetězec dopřednémPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, řetězec dopřednémLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, řetězec dopřednémCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, řetězec dopřednémGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, řetězec dopřednémP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, řetězec dopřednémGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, řetězec zpětnémUSP5: 6 852 098–6 866 632, řetězec dopřednémSchéma SCNN1A: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 346 847–6 348 253, 1 407 bázíExon 12: 6 348 727–6 348 802, 76 bázíExon 11: 6 348 950–6 349 005, 56 bázíExon 10: 6 349 164–6 349 221, 58 bázíExon 9: 6 349 327–6 349 405, 79 bázíExon 8: 6 354 438–6 354 555, 118 bázíExon 7: 6 354 750–6 354 848, 99 bázíExon 6: 6 355 272–6 355 435, 164 bázíExon 5: 6 355 777–6 355 880, 104 bázíExon 4: 6 362 051–6 362 241, 191 bázíExon 3: 6 363 443–6 363 710, 268 bázíExon 2: 6 374 368–6 374 837, 470 bázíExon 1: 6 375 505–6 375 563, 59 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 28,7 kb genu; 2 010 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCNN1A

28

pozic v genu SCNN1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,7 kb genu SCNN1A, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test