Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

LOX

lysyl oxidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q23.1
Souřadnice
Chromozom 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 15,1 kb
Protein
417 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000231004.5NM_002317.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je LOX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u LOX. LOX a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 121 570 727 do 122 570 726.Chromozom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, řetězec dopřednémFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, řetězec dopřednémSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, řetězec zpětnémLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, řetězec dopřednémZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, řetězec dopřednémZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, řetězec dopřednémSNCAIPSchéma LOX: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 122 063 195–122 066 749, 3 555 bázíExon 6: 122 070 053–122 070 168, 116 bázíExon 5: 122 070 494–122 070 589, 96 bázíExon 4: 122 074 013–122 074 169, 157 bázíExon 3: 122 075 404–122 075 541, 138 bázíExon 2: 122 076 893–122 077 001, 109 bázíExon 1: 122 077 355–122 078 259, 905 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 15,1 kb genu; 1 254 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LOX

19

pozic v genu LOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,1 kb genu LOX, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s LOX

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LOX. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the cardiovascular system

Zobrazit ještě 20 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LOX: lysyl oxidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. Gen LOX: lysyl oxidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lox

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test