Gen
DNAJB11
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11
- HGNC 14889(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000090520(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51726(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q27.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 15,1 kb
- Protein
- 358 aminokyselin
- Další názvy
- EDJ, HEDJ, ERdj3
- Transkript MANE Select
- ENST00000265028.8NM_016306.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DNAJB11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Polycystic Kidney Disease
A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD
Jak je DNAJB11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 15,1 kb genu; 1 077 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DNAJB11
24
pozic v genu DNAJB11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 15,1 kb genu DNAJB11, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Rysy spojené s DNAJB11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAJB11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb11
Dante Labs. Gen DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů