Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP83

centrosomal protein 83

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q22
Souřadnice
Chromozom 12: 94 307 698–94 459 867 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 152,2 kb
Protein
701 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NY-REN-58, NPHP18
Předchozí symboly
CCDC41
Transkript MANE Select
ENST00000397809.10NM_016122.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CEP83 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CEP83. CEP83 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 93 883 783 do 94 883 782.Chromozom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbCRADD: 93 677 375–93 894 840, řetězec dopřednémCRADDPLXNC1: 94 148 555–94 307 675, řetězec dopřednémPLXNC1CEP83: 94 307 698–94 459 867, řetězec zpětnémCEP83TMCC3: 94 567 122–94 650 614, řetězec zpětnémTMCC3NDUFA12: 94 877 059–95 003 748, řetězec zpětnémNDUFA12Schéma CEP83: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 94 307 698–94 308 917, 1 220 bázíExon 16: 94 309 918–94 310 107, 190 bázíExon 15: 94 312 914–94 313 017, 104 bázíExon 14: 94 331 700–94 331 829, 130 bázíExon 13: 94 333 482–94 333 639, 158 bázíExon 12: 94 335 589–94 335 664, 76 bázíExon 11: 94 367 794–94 367 943, 150 bázíExon 10: 94 368 057–94 368 201, 145 bázíExon 9: 94 369 922–94 370 036, 115 bázíExon 8: 94 375 886–94 376 017, 132 bázíExon 7: 94 378 791–94 379 042, 252 bázíExon 6: 94 400 850–94 400 981, 132 bázíExon 5: 94 403 170–94 403 262, 93 bázíExon 4: 94 411 697–94 411 847, 151 bázíExon 3: 94 412 318–94 412 591, 274 bázíExon 2: 94 435 275–94 435 327, 53 bázíExon 1: 94 459 557–94 459 867, 311 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 152,2 kb genu; 2 106 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP83

43

pozic v genu CEP83, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 152,2 kb genu CEP83, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP83: centrosomal protein 83. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep83

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP83: centrosomal protein 83 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep83

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test