Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.22
Souřadnice
Chromozom 1: 9 234 774–9 271 337 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 36,6 kb
Protein
791 aminokyselin
Další názvy
H6PDH
Předchozí symboly
GDH
Transkript MANE Select
ENST00000377403.7NM_004285.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen H6PD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je H6PD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u H6PD. H6PD a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 8 753 056 do 9 753 055.Chromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8 352 397–8 848 921, řetězec zpětnémREREENO1: 8 854 043–8 879 308, řetězec zpětnémENO1CA6: 8 945 867–8 975 092, řetězec dopřednémCA6SLC2A7: 9 002 973–9 026 423, řetězec zpětnémSLC2A7SLC2A5: 9 035 106–9 088 478, řetězec zpětnémSLC2A5GPR157: 9 100 305–9 129 200, řetězec zpětnémGPR157H6PD: 9 234 774–9 271 337, řetězec dopřednémH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, řetězec dopřednémSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, řetězec dopřednémSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, řetězec dopřednémTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, řetězec dopřednémPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, řetězec zpětnémCLSTN1Schéma H6PD: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 234 774–9 235 066, 293 bázíExon 2: 9 244 925–9 245 561, 637 bázíExon 3: 9 246 966–9 247 083, 118 bázíExon 4: 9 262 059–9 262 328, 270 bázíExon 5: 9 263 509–9 271 337, 7 829 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 36,6 kb genu; 2 376 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte H6PD

3

pozic v genu H6PD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,6 kb genu H6PD, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. Gen H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/h6pd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test