Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.2
Souřadnice
Chromozom 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 16,6 kb
Protein
166 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ20487, SDH5
Předchozí symboly
PGL2, C11orf79
Transkript MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SDHAF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u SDHAF2. SDHAF2 a 26 genů poblíž na chromozomu 11, od 60 938 429 do 61 938 428.Chromozom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, řetězec zpětnémSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, řetězec dopřednémCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, řetězec dopřednémCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, řetězec zpětnémVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, řetězec dopřednémPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, řetězec dopřednémPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, řetězec dopřednémPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, řetězec zpětnémVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, řetězec zpětnémDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, řetězec dopřednémTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, řetězec zpětnémCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, řetězec dopřednémTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, řetězec dopřednémTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, řetězec zpětnémCPSF7: 61 429 220–61 485 822, řetězec dopřednémSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, řetězec dopřednémSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, řetězec dopřednémSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, řetězec dopřednémLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, řetězec zpětnémSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, řetězec dopřednémDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, řetězec dopřednémMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, řetězec zpětnémTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, řetězec dopřednémFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, řetězec dopřednémFADS1: 61 799 624–61 829 318, řetězec zpětnémFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, řetězec zpětnémFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, řetězec zpětnémRAB3IL1Schéma SDHAF2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 61 430 124–61 430 182, 59 bází. 3 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 61 437 625–61 437 848, 224 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 61 438 004–61 438 113, 110 bází. 4 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 61 445 941–61 446 733, 793 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 16,6 kb genu; 501 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDHAF2

59

pozic v genu SDHAF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,6 kb genu SDHAF2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (14)

Varianty genu SDHAF2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.37-1G>CIntron 161 437 624Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.260+1G>AIntron 261 437 849Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.371-2A>GIntron 361 445 939Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F89Lfs*9c.267delExon 361 438 005Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G78Rc.232G>AExon 261 437 820Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
N103Efs*4c.305_306insAExon 361 438 048Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q56Xc.166C>TExon 261 437 754Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R77Gfs*10c.229_230delExon 261 437 814Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S4Lfs*31c.9_19delExon 161 430 152Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S8Xc.23C>AExon 161 430 169Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 14 variant genu SDHAF2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdhaf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test