Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.3
Souřadnice
Chromozom 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Exony
52 exonů na 150,2 kb
Protein
1 670 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000396578.8NM_000091.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Alport Syndrome

    • A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      ACE inhibitors (ramipril, first-line, ideally before proteinuria); ARBs if ACEi-intolerant; kidney transplantation for ESRD; hearing aids; annual ophthalmological and audiological monitoring

Jak je COL4A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u COL4A3. COL4A3 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 226 739 708 do 227 739 707.Chromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, řetězec zpětnémIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, řetězec dopřednémRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, řetězec zpětnémCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, řetězec dopřednémCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, řetězec dopřednémMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, řetězec zpětnémTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, řetězec zpětnémSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, řetězec dopřednémAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, řetězec dopřednémSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, řetězec dopřednémSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, řetězec zpětnémSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, řetězec dopřednémSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, řetězec dopřednémSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, řetězec zpětnémSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, řetězec zpětnémSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, řetězec dopřednémSCYGR7Schéma COL4A3: 52 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 227 164 624–227 164 813, 190 bázíExon 2: 227 237 968–227 238 024, 57 bázíExon 3: 227 240 143–227 240 232, 90 bázíExon 4: 227 244 320–227 244 364, 45 bázíExon 5: 227 244 951–227 244 995, 45 bázíExon 6: 227 245 954–227 246 016, 63 bázíExon 7: 227 246 685–227 246 738, 54 bázíExon 8: 227 247 558–227 247 584, 27 bázíExon 9: 227 248 443–227 248 520, 78 bázíExon 10: 227 251 140–227 251 202, 63 bázíExon 11: 227 251 336–227 251 371, 36 bázíExon 12: 227 253 296–227 253 337, 42 bázíExon 13: 227 253 561–227 253 638, 78 bázíExon 14: 227 254 112–227 254 174, 63 bázíExon 15: 227 254 656–227 254 715, 60 bázíExon 16: 227 256 026–227 256 070, 45 bázíExon 17: 227 256 343–227 256 396, 54 bázíExon 18: 227 257 603–227 257 644, 42 bázíExon 19: 227 259 793–227 259 877, 85 bázíExon 20: 227 261 082–227 261 117, 36 bázíExon 21: 227 263 780–227 263 944, 165 bázíExon 22: 227 266 417–227 266 509, 93 bázíExon 23: 227 266 993–227 267 088, 96 bázíExon 24: 227 269 910–227 269 980, 71 bázíExon 25: 227 270 770–227 270 952, 183 bázíExon 26: 227 272 949–227 273 117, 169 bázíExon 27: 227 276 385–227 276 477, 93 bázíExon 28: 227 277 449–227 277 553, 105 bázíExon 29: 227 279 793–227 279 890, 98 bázíExon 30: 227 280 440–227 280 590, 151 bázíExon 31: 227 280 893–227 281 006, 114 bázíExon 32: 227 282 365–227 282 532, 168 bázíExon 33: 227 283 767–227 283 856, 90 bázíExon 34: 227 284 211–227 284 345, 135 bázíExon 35: 227 289 150–227 289 248, 99 bázíExon 36: 227 289 999–227 290 088, 90 bázíExon 37: 227 290 747–227 290 886, 140 bázíExon 38: 227 293 191–227 293 317, 127 bázíExon 39: 227 294 490–227 294 570, 81 bázíExon 40: 227 294 964–227 295 062, 99 bázíExon 41: 227 295 269–227 295 316, 48 bázíExon 42: 227 297 674–227 297 859, 186 bázíExon 43: 227 298 682–227 298 812, 131 bázíExon 44: 227 303 038–227 303 110, 73 bázíExon 45: 227 303 859–227 303 930, 72 bázíExon 46: 227 304 019–227 304 144, 126 bázíExon 47: 227 304 985–227 305 083, 99 bázíExon 48: 227 307 710–227 307 919, 210 bázíExon 49: 227 308 899–227 309 076, 178 bázíExon 50: 227 309 204–227 309 318, 115 bázíExon 51: 227 310 776–227 310 948, 173 bázíExon 52: 227 311 786–227 314 792, 3 007 bází15101520253035404550525′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 150,2 kb genu; 5 013 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL4A3

760

pozic v genu COL4A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 150,2 kb genu COL4A3, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col4a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test