Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3
Souřadnice
Chromozom 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 21,8 kb
Protein
944 aminokyselin
Další názvy
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Transkript MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je GANAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u GANAB. GANAB a 45 genů poblíž na chromozomu 11, od 62 135 721 do 63 135 720.Chromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, řetězec dopřednémINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, řetězec dopřednémSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, řetězec dopřednémSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, řetězec dopřednémSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, řetězec dopřednémSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, řetězec zpětnémSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, řetězec dopřednémASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, řetězec dopřednémSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, řetězec zpětnémAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, řetězec zpětném: 62 559 603–62 591 531, řetězec zpětnémTUT1: 62 575 045–62 591 637, řetězec zpětnémMTA2: 62 593 214–62 601 927, řetězec zpětnémMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, řetězec zpětnémROM1: 62 611 722–62 615 116, řetězec dopřednémROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, řetězec zpětnémB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, řetězec zpětnémGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, řetězec zpětnémINTS5: 62 649 694–62 665 178, řetězec zpětnémC11orf98: 62 662 815–62 665 251, řetězec zpětnémLBHD1: 62 662 817–62 672 284, řetězec zpětnémCSKMT: 62 665 309–62 668 496, řetězec dopřednémUQCC3: 62 670 273–62 674 001, řetězec dopřednémUBXN1: 62 676 498–62 679 332, řetězec zpětnémLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, řetězec zpětnémBSCL2: 62 689 289–62 709 861, řetězec zpětnémHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, řetězec zpětnémGNG3: 62 706 400–62 712 083, řetězec dopřednémGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, řetězec zpětnémHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, řetězec zpětnémTTC9C: 62 727 687–62 740 293, řetězec dopřednémZBTB3: 62 737 172–62 758 835, řetězec zpětnémPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, řetězec dopřednémPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, řetězec dopřednémTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, řetězec zpětnémTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, řetězec dopřednémNXF1: 62 792 123–62 806 302, řetězec zpětnémSTX5: 62 806 860–62 832 076, řetězec zpětnémSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, řetězec zpětnémTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, řetězec zpětnémWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, řetězec zpětnémSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, řetězec dopřednémSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, řetězec zpětnémCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, řetězec zpětnémSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, řetězec zpětnémSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, řetězec zpětnémSLC22A24Schéma GANAB: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 62 624 829–62 625 924, 1 096 bázíExon 23: 62 626 065–62 626 165, 101 bázíExon 22: 62 626 335–62 626 447, 113 bázíExon 21: 62 626 571–62 626 684, 114 bázíExon 20: 62 626 860–62 626 934, 75 bázíExon 19: 62 627 048–62 627 124, 77 bázíExon 18: 62 627 289–62 627 353, 65 bázíExon 17: 62 628 769–62 629 012, 244 bázíExon 16: 62 629 194–62 629 295, 102 bázíExon 15: 62 629 588–62 629 684, 97 bázíExon 14: 62 629 814–62 629 957, 144 bázíExon 13: 62 630 197–62 630 276, 80 bázíExon 12: 62 630 379–62 630 505, 127 bázíExon 11: 62 630 601–62 630 836, 236 bázíExon 10: 62 631 030–62 631 183, 154 bázíExon 9: 62 632 565–62 632 745, 181 bázíExon 8: 62 633 005–62 633 101, 97 bázíExon 7: 62 633 184–62 633 271, 88 bázíExon 6: 62 633 445–62 633 514, 70 bázíExon 5: 62 634 821–62 635 000, 180 bázíExon 4: 62 638 983–62 639 110, 128 bázíExon 3: 62 639 359–62 639 467, 109 bázíExon 2: 62 639 627–62 639 731, 105 bázíExon 1: 62 646 562–62 646 613, 52 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 21,8 kb genu; 2 835 těchto bází kódují protein.

Sekvenování GANAB

39

pozic v GANAB, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 21,8 kb genu GANAB, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GANAB

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GANAB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Gen GANAB: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ganab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test