Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 16,6 kb
Protein
1 189 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KDM3D, AU
Předchozí symboly
ALUNC
Transkript MANE Select
ENST00000381418.9NM_005144.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix

    • Atrichia with papular lesionsAutozomálně recesivní

      Hair loss in early childhood that does not regrow, with small cysts on the skin.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Alopecia universalis congenitaAutozomálně recesivní

      Absence of scalp and body hair from birth or early childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary hypotrichosis

      Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u HR. HR a 24 genů poblíž na chromozomu 8, od 21 622 715 do 22 622 714.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, řetězec zpětnémGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, řetězec zpětnémDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, řetězec dopřednémXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, řetězec dopřednémNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, řetězec dopřednémFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, řetězec dopřednémDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, řetězec dopřednémNUDT18: 22 101 008–22 109 444, řetězec zpětnémNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, řetězec zpětnémHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, řetězec zpětnémHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, řetězec zpětnémREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, řetězec zpětnémSFTPC: 22 156 913–22 164 479, řetězec dopřednémBMP1: 22 164 899–22 212 326, řetězec dopřednémBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, řetězec zpětnémPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, řetězec dopřednémPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, řetězec dopřednémPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, řetězec dopřednémSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, řetězec dopřednémPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, řetězec dopřednémSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, řetězec dopřednémPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, řetězec dopřednémC8orf58: 22 599 588–22 604 271, řetězec dopřednémC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, řetězec dopřednémBIN3: 22 610 290–22 669 148, řetězec zpětnémSchéma HR: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 22 114 419–22 115 762, 1 344 bázíExon 18: 22 116 300–22 116 428, 129 bázíExon 17: 22 116 875–22 117 039, 165 bázíExon 16: 22 118 950–22 119 065, 116 bázíExon 15: 22 119 164–22 119 283, 120 bázíExon 14: 22 119 760–22 119 890, 131 bázíExon 13: 22 120 104–22 120 173, 70 bázíExon 12: 22 120 342–22 120 507, 166 bázíExon 11: 22 120 716–22 120 958, 243 bázíExon 10: 22 121 065–22 121 228, 164 bázíExon 9: 22 121 613–22 121 694, 82 bázíExon 8: 22 122 493–22 122 608, 116 bázíExon 7: 22 122 790–22 122 879, 90 bázíExon 6: 22 123 649–22 123 813, 165 bázíExon 5: 22 125 311–22 125 504, 194 bázíExon 4: 22 125 582–22 125 732, 151 bázíExon 3: 22 127 037–22 127 829, 793 bázíExon 2: 22 128 559–22 129 210, 652 bázíExon 1: 22 130 428–22 131 010, 583 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 16,6 kb genu; 3 570 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HR

10

pozic v genu HR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,6 kb genu HR, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. Gen HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test