Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.1
Souřadnice
Chromozom 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5 kb
Protein
198 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIP1, P27KIP1
Transkript MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CDKN1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u CDKN1B. CDKN1B a 15 genů poblíž na chromozomu 12, od 12 219 869 do 13 219 868.Chromozom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, řetězec zpětnémLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, řetězec zpětnémMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, řetězec dopřednémBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, řetězec zpětnémDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, řetězec dopřednémCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, řetězec zpětnémGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, řetězec dopřednémCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, řetězec dopřednémAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, řetězec dopřednémDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, řetězec dopřednémGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, řetězec zpětnémGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, řetězec zpětnémHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, řetězec dopřednémFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, řetězec zpětnémGSG1: 13 088 784–13 103 484, řetězec zpětnémEMP1: 13 196 529–13 219 941, řetězec dopřednémEMP1Schéma CDKN1B: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 95 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 717 368–12 718 314, 947 bázíExon 2: 12 718 825–12 718 954, 130 bázíExon 3: 12 721 036–12 722 369, 1 334 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 5 kb genu; 597 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDKN1B

104

pozic v genu CDKN1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5 kb genu CDKN1B, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test