Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168906↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4144↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 6,1 kb
- Protein
- 395 aminokyselin
- Další názvy
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- Transkript MANE Select
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MAT2A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MAT2A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MAT2A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,8 kb z 6,1 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s MAT2A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MAT2A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Zobrazit ještě 14 rysů
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mat2a
Dante Labs. Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mat2a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů