Gen
ABCB6
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
- HGNC 47↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000115657↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10058↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q35
- Souřadnice
- Chromozom 2: 219 209 772–219 218 958 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 9,2 kb
- Protein
- 842 aminokyselin
- Další názvy
- EST45597, umat, MTABC3
- Transkript MANE Select
- ENST00000265316.9NM_005689.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ABCB6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ABCB6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ABCB6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 9,2 kb genu; 2 529 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ABCB6
2
pozic v genu ABCB6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,2 kb genu ABCB6, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.
Rysy spojené s ABCB6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCB6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB6: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcb6
Dante Labs. Gen ABCB6: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcb6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů