Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q21.1
Souřadnice
Chromozom 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 274,3 kb
Protein
1 914 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transkript MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

      A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYLK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MYLK. MYLK a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 123 247 191 do 124 247 190.Chromozom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, řetězec dopřednémSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, řetězec zpětnémADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, řetězec zpětnémHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, řetězec zpětnémMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, řetězec zpětnémCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, řetězec zpětnémROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, řetězec dopřednémKALRNSchéma MYLK: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 123 610 049–123 614 349, 4 301 bázíExon 33: 123 618 639–123 618 770, 132 bázíExon 32: 123 620 207–123 620 336, 130 bázíExon 31: 123 626 818–123 626 941, 124 bázíExon 30: 123 629 474–123 629 626, 153 bázíExon 29: 123 638 071–123 638 194, 124 bázíExon 28: 123 640 287–123 640 504, 218 bázíExon 27: 123 647 224–123 647 427, 204 bázíExon 26: 123 648 971–123 649 064, 94 bázíExon 25: 123 649 162–123 649 194, 33 bázíExon 24: 123 657 126–123 657 428, 303 bázíExon 23: 123 664 105–123 664 258, 154 bázíExon 22: 123 666 219–123 666 346, 128 bázíExon 21: 123 667 137–123 667 187, 51 bázíExon 20: 123 682 224–123 682 310, 87 bázíExon 19: 123 692 735–123 692 851, 117 bázíExon 18: 123 700 020–123 701 005, 986 bázíExon 17: 123 701 438–123 701 509, 72 bázíExon 16: 123 707 754–123 708 003, 250 bázíExon 15: 123 708 698–123 708 895, 198 bázíExon 14: 123 709 756–123 709 893, 138 bázíExon 13: 123 722 128–123 722 280, 153 bázíExon 12: 123 725 944–123 726 078, 135 bázíExon 11: 123 732 896–123 733 102, 207 bázíExon 10: 123 733 687–123 734 222, 536 bázíExon 9: 123 735 398–123 735 416, 19 bázíExon 8: 123 737 378–123 737 543, 166 bázíExon 7: 123 738 897–123 739 062, 166 bázíExon 6: 123 739 953–123 740 001, 49 bázíExon 5: 123 752 331–123 752 538, 208 bázíExon 4: 123 793 677–123 793 844, 168 bázíExon 3: 123 831 548–123 831 670, 123 bázíExon 2: 123 876 559–123 876 617, 59 bázíExon 1: 123 884 206–123 884 332, 127 bází343025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,1 kb z 274,3 kb genu; 5 745 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYLK

65

pozic v genu MYLK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 16 (25 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 274,3 kb genu MYLK, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYLK: myosin light chain kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mylk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test