Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.3-p12.2
Souřadnice
Chromozom 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Exony
67 exonů na 472,3 kb
Protein
4 074 aminokyselin
Další názvy
ARPKD, FCYT, FPC
Předchozí symboly
TIGM1
Transkript MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je PKHD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PKHD1. PKHD1 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 51 142 984 do 52 559 928.Chromozom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, řetězec zpětnémPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, řetězec dopřednémIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, řetězec zpětnémIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, řetězec zpětnémMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, řetězec dopřednémPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, řetězec dopřednémEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, řetězec zpětnémTRAM2Schéma PKHD1: 67 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 67: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 85 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 101 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 173 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 51 615 299–51 619 520, 4 222 bázíExon 66: 51 626 997–51 627 116, 120 bázíExon 65: 51 632 565–51 632 723, 159 bázíExon 64: 51 638 849–51 638 956, 108 bázíExon 63: 51 648 031–51 648 118, 88 bázíExon 62: 51 649 085–51 649 220, 136 bázíExon 61: 51 658 952–51 659 969, 1 018 bázíExon 60: 51 744 385–51 744 542, 158 bázíExon 59: 51 746 721–51 746 889, 169 bázíExon 58: 51 747 787–51 748 665, 879 bázíExon 57: 51 753 201–51 753 353, 153 bázíExon 56: 51 754 784–51 754 938, 155 bázíExon 55: 51 772 702–51 772 789, 88 bázíExon 54: 51 775 808–51 775 921, 114 bázíExon 53: 51 791 236–51 791 373, 138 bázíExon 52: 51 830 861–51 830 989, 129 bázíExon 51: 51 836 404–51 836 469, 66 bázíExon 50: 51 847 775–51 847 970, 196 bázíExon 49: 51 855 893–51 856 070, 178 bázíExon 48: 51 867 863–51 868 109, 247 bázíExon 47: 51 870 504–51 870 639, 136 bázíExon 46: 51 883 093–51 883 227, 135 bázíExon 45: 51 885 867–51 885 972, 106 bázíExon 44: 51 887 133–51 887 245, 113 bázíExon 43: 51 903 597–51 903 727, 131 bázíExon 42: 51 903 986–51 904 042, 57 bázíExon 41: 51 906 215–51 906 340, 126 bázíExon 40: 51 909 283–51 909 474, 192 bázíExon 39: 51 911 799–51 911 956, 158 bázíExon 38: 51 912 366–51 912 576, 211 bázíExon 37: 51 934 110–51 934 322, 213 bázíExon 36: 51 959 870–51 960 026, 157 bázíExon 35: 52 010 309–52 010 459, 151 bázíExon 34: 52 017 410–52 017 629, 220 bázíExon 33: 52 022 801–52 022 944, 144 bázíExon 32: 52 024 574–52 026 181, 1 608 bázíExon 31: 52 027 829–52 027 896, 68 bázíExon 30: 52 028 156–52 028 351, 196 bázíExon 29: 52 033 030–52 033 165, 136 bázíExon 28: 52 035 591–52 035 721, 131 bázíExon 27: 52 042 859–52 043 134, 276 bázíExon 26: 52 043 625–52 043 730, 106 bázíExon 25: 52 044 966–52 045 088, 123 bázíExon 24: 52 046 004–52 046 188, 185 bázíExon 23: 52 048 492–52 048 619, 128 bázíExon 22: 52 050 157–52 050 295, 139 bázíExon 21: 52 053 076–52 053 251, 176 bázíExon 20: 52 054 038–52 054 165, 128 bázíExon 19: 52 055 587–52 055 729, 143 bázíExon 18: 52 056 698–52 056 788, 91 bázíExon 17: 52 056 890–52 056 979, 90 bázíExon 16: 52 058 323–52 058 601, 279 bázíExon 15: 52 059 928–52 060 042, 115 bázíExon 14: 52 062 519–52 062 660, 142 bázíExon 13: 52 064 955–52 065 050, 96 bázíExon 12: 52 065 976–52 066 077, 102 bázíExon 11: 52 069 457–52 069 527, 71 bázíExon 10: 52 070 406–52 070 445, 40 bázíExon 9: 52 071 006–52 071 070, 65 bázíExon 8: 52 072 115–52 072 189, 75 bázíExon 7: 52 073 463–52 073 541, 79 bázíExon 6: 52 076 276–52 076 333, 58 bázíExon 5: 52 079 900–52 080 008, 109 bázíExon 4: 52 082 392–52 082 542, 151 bázíExon 3: 52 083 178–52 083 255, 78 bázíExon 2: 52 084 882–52 085 017, 136 bázíExon 1: 52 087 434–52 087 613, 180 bází6760504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 16,3 kb z 472,3 kb genu; 12 225 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKHD1

1 481

pozic v genu PKHD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 472,3 kb genu PKHD1, včetně intronů, nikoli jen 16,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkhd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test