Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,1 kb
Protein
508 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
EPO-R
Transkript MANE Select
ENST00000222139.11NM_000121.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycythemia

    • Primary Familial Polycythemia Due To Epo Receptor MutationAutozomálně dominantní

      Primary familial polycythemia is an inherited hematological disorder resulting from mutations in the erythropoietin (EPO) receptor and is characterized by an elevated absolute red blood cell mass caused by uncontrolled red blood cell production in the presence of low EPO levels.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EPOR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u EPOR. EPOR a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 10 880 761 do 11 880 760.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, řetězec dopřednémCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, řetězec zpětnémYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, řetězec dopřednémTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, řetězec dopřednémRAB3D: 11 322 047–11 346 433, řetězec zpětnémTMEM205: 11 342 775–11 346 534, řetězec zpětnémTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, řetězec dopřednémPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, řetězec dopřednémPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, řetězec dopřednémSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, řetězec zpětnémEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, řetězec zpětnémRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, řetězec zpětnémODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, řetězec dopřednémPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, řetězec zpětnémELAVL3: 11 466 240–11 505 698, řetězec zpětnémZNF653: 11 483 134–11 505 839, řetězec zpětnémZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, řetězec zpětnémECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, řetězec dopřednémCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, řetězec zpětnémELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, řetězec dopřednémZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, řetězec zpětnémACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, řetězec zpětnémZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, řetězec dopřednémZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, řetězec dopřednémZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, řetězec dopřednémZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, řetězec dopřednémZNF439Schéma EPOR: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 8: 11 377 207–11 378 595, 1 389 bázíExon 7: 11 378 691–11 378 778, 88 bázíExon 6: 11 380 884–11 380 971, 88 bázíExon 5: 11 381 056–11 381 209, 154 bázíExon 4: 11 381 692–11 381 849, 158 bázíExon 3: 11 381 930–11 382 105, 176 bázíExon 2: 11 383 097–11 383 232, 136 bázíExon 1: 11 384 093–11 384 314, 222 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 7,1 kb genu; 1 527 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPOR: erythropoietin receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. Gen EPOR: erythropoietin receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epor

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test