Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 15,9 kb
Protein
503 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HHT2, ALK1, HHT
Předchozí symboly
ACVRLK1, ORW2
Transkript MANE Select
ENST00000388922.9NM_000020.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 2Autozomálně dominantní

      Any hereditary hemorrhagic telangiectasia in which the cause of the disease is a mutation in the ACVRL1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Autozomálně dominantní

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ACVRL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u ACVRL1. ACVRL1 a 18 genů poblíž na chromozomu 12, od 51 415 433 do 52 415 432.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, řetězec dopřednémSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, řetězec dopřednémSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, řetězec zpětnémTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, řetězec zpětnémFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, řetězec dopřednémANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, řetězec dopřednémACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, řetězec dopřednémACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, řetězec dopřednémTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, řetězec dopřednémNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, řetězec dopřednémATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, řetězec dopřednémSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82Schéma ACVRL1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 86 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 51 907 504–51 907 695, 192 bázíExon 2: 51 912 470–51 912 535, 66 bázíExon 3: 51 913 099–51 913 350, 252 bází. 20 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 51 913 559–51 913 770, 212 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 51 913 974–51 914 073, 100 bází. 5 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 51 914 439–51 914 585, 147 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 51 915 225–51 915 500, 276 bází. 15 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 51 916 036–51 916 233, 198 bází. 17 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 51 918 985–51 919 115, 131 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 51 920 759–51 923 361, 2 603 bází. 9 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat je123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 15,9 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACVRL1

369

pozic v genu ACVRL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,9 kb genu ACVRL1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (92)

Varianty genu ACVRL1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
C46Sc.137G>CExon 351 913 174Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C51Gc.151T>GExon 351 913 188Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C89Fc.266G>TExon 351 913 303Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C207Lfs*51c.620delExon 551 914 067Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E236Kc.706G>AExon 651 914 519Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H328Yc.982C>TExon 751 915 434Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N98Sc.293A>GExon 351 913 330Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q490Xc.1468C>TExon 1051 920 849Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R411Qc.1232G>AExon 851 916 219Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S186Ic.557G>TExon 551 914 005Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 92 variant genu ACVRL1 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ACVRL1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACVRL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the cardiovascular system

Zobrazit ještě 19 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acvrl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test