Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p11.2
Souřadnice
Chromozom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 192,6 kb
Protein
1 210 aminokyselin
Další názvy
ERBB1, ERRP
Předchozí symboly
ERBB
Transkript MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Lung Cancer

    • A malignant neoplasm involving the lung.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory Bowel Disease

      A spectrum of small and large bowel inflammatory diseases of unknown etiology. It includes Crohn's disease, ulcerative colitis, and colitis of indeterminate type.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EGFR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u EGFR. EGFR a 3 genů poblíž na chromozomu 7, od 54 615 323 do 55 615 322.Chromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, řetězec zpětnémSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, řetězec dopřednémEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, řetězec dopřednémLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, řetězec zpětnémVOPP1Schéma EGFR: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 019 017–55 019 365, 349 bázíExon 2: 55 142 286–55 142 437, 152 bázíExon 3: 55 143 305–55 143 488, 184 bázíExon 4: 55 146 606–55 146 740, 135 bázíExon 5: 55 151 294–55 151 362, 69 bázíExon 6: 55 152 546–55 152 664, 119 bázíExon 7: 55 154 011–55 154 152, 142 bázíExon 8: 55 155 830–55 155 946, 117 bázíExon 9: 55 156 533–55 156 659, 127 bázíExon 10: 55 156 759–55 156 832, 74 bázíExon 11: 55 157 663–55 157 753, 91 bázíExon 12: 55 160 139–55 160 338, 200 bázíExon 13: 55 161 499–55 161 631, 133 bázíExon 14: 55 163 733–55 163 823, 91 bázíExon 15: 55 165 280–55 165 437, 158 bázíExon 16: 55 171 175–55 171 213, 39 bázíExon 17: 55 172 983–55 173 124, 142 bázíExon 18: 55 173 921–55 174 043, 123 bázíExon 19: 55 174 722–55 174 820, 99 bázíExon 20: 55 181 293–55 181 478, 186 bázíExon 21: 55 191 719–55 191 874, 156 bázíExon 22: 55 192 766–55 192 841, 76 bázíExon 23: 55 198 717–55 198 863, 147 bázíExon 24: 55 200 316–55 200 413, 98 bázíExon 25: 55 201 188–55 201 355, 168 bázíExon 26: 55 201 735–55 201 782, 48 bázíExon 27: 55 202 517–55 202 625, 109 bázíExon 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,9 kb z 192,6 kb genu; 3 633 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EGFR

16

pozic v genu EGFR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 192,6 kb genu EGFR, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EGFR: epidermal growth factor receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gen EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/egfr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test