Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 34,1 kb
Protein
649 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ENaCgamma, SCNEG
Transkript MANE Select
ENST00000300061.3NM_001039.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Liddle SyndromeAutozomálně dominantní

      An overactive kidney sodium channel, caused by changes in SCNN1B, SCNN1G or SCNN1A, that leads to early-onset high blood pressure, often with low potassium and low aldosterone.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it points to treatment with amiloride or triamterene, which target the overactive channel directly.

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SCNN1G uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SCNN1G. SCNN1G a 12 genů poblíž na chromozomu 16, od 22 699 814 do 23 699 813.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, řetězec dopřednémHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, řetězec zpětnémUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, řetězec dopřednémSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, řetězec dopřednémSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, řetězec zpětnémCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, řetězec zpětnémGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, řetězec zpětnémEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, řetězec dopřednémUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, řetězec zpětnémNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, řetězec zpětnémPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, řetězec dopřednémDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, řetězec dopřednémPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, řetězec zpětnémERN2Schéma SCNN1G: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 23 182 745–23 182 813, 69 bázíExon 2: 23 186 228–23 186 588, 361 bázíExon 3: 23 189 371–23 189 671, 301 bázíExon 4: 23 192 352–23 192 542, 191 bázíExon 5: 23 194 171–23 194 274, 104 bázíExon 6: 23 197 264–23 197 427, 164 bázíExon 7: 23 209 750–23 209 848, 99 bázíExon 8: 23 212 034–23 212 151, 118 bázíExon 9: 23 212 678–23 212 756, 79 bázíExon 10: 23 212 837–23 212 894, 58 bázíExon 11: 23 213 102–23 213 163, 62 bázíExon 12: 23 214 712–23 214 787, 76 bázíExon 13: 23 215 089–23 216 883, 1 795 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 34,1 kb genu; 1 950 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCNN1G

2

pozic v genu SCNN1G, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,1 kb genu SCNN1G, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SCNN1G

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCNN1G. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1g

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test