Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 83,9 kb
Protein
911 aminokyselin
Předchozí symboly
FSGS1
Transkript MANE Select
ENST00000252699.7NM_004924.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ACTN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ACTN4. ACTN4 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 38 189 619 do 39 189 618.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, řetězec dopřednémSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, řetězec zpětnémDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, řetězec dopřednémSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, řetězec zpětném: 38 289 151–38 304 910, řetězec dopřednémYIF1B: 38 303 558–38 317 273, řetězec zpětnémYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, řetězec dopřednémC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, řetězec dopřednémKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, řetězec dopřednémPSMD8: 38 374 563–38 383 850, řetězec dopřednémGGN: 38 384 267–38 388 274, řetězec zpětnémGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, řetězec dopřednémSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, řetězec dopřednémTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, řetězec zpětnémRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, řetězec dopřednémRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, řetězec zpětnémMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, řetězec dopřednémEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, řetězec dopřednémACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, řetězec zpětnémCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, řetězec zpětnémLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, řetězec dopřednémLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, řetězec zpětnémLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, řetězec zpětnémECH1: 38 817 471–38 840 178, řetězec zpětnémHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, řetězec zpětnémRINL: 38 867 830–38 878 275, řetězec zpětnémRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, řetězec zpětnémSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, řetězec dopřednémNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, řetězec zpětnémCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, řetězec zpětnémSARS2: 38 915 404–38 949 855, řetězec zpětnémMRPS12: 38 930 917–38 937 406, řetězec dopřednémFBXO17: 38 941 401–38 976 773, řetězec zpětnémFBXO27: 38 990 714–39 033 773, řetězec zpětnémFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, řetězec dopřednémACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, řetězec dopřednémPAK4Schéma ACTN4: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 647 649–38 647 907, 259 bázíExon 2: 38 700 600–38 700 714, 115 bázíExon 3: 38 701 002–38 701 121, 120 bázíExon 4: 38 704 934–38 705 020, 87 bázíExon 5: 38 706 044–38 706 131, 88 bázíExon 6: 38 708 117–38 708 195, 79 bázíExon 7: 38 709 395–38 709 476, 82 bázíExon 8: 38 710 257–38 710 342, 86 bázíExon 9: 38 714 469–38 714 561, 93 bázíExon 10: 38 717 086–38 717 316, 231 bázíExon 11: 38 717 927–38 718 074, 148 bázíExon 12: 38 721 538–38 721 688, 151 bázíExon 13: 38 723 614–38 723 722, 109 bázíExon 14: 38 723 937–38 724 077, 141 bázíExon 15: 38 724 157–38 724 339, 183 bázíExon 16: 38 724 431–38 724 565, 135 bázíExon 17: 38 725 724–38 725 903, 180 bázíExon 18: 38 726 957–38 727 103, 147 bázíExon 19: 38 727 946–38 728 026, 81 bázíExon 20: 38 728 996–38 729 154, 159 bázíExon 21: 38 729 274–38 731 589, 2 316 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 83,9 kb genu; 2 736 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTN4

9

pozic v genu ACTN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 83,9 kb genu ACTN4, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTN4: actinin alpha 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTN4: actinin alpha 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actn4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test