Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.3
Souřadnice
Chromozom 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 125,8 kb
Protein
777 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
GR
Předchozí symboly
GRL
Transkript MANE Select
ENST00000394464.7NM_000176.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NR3C1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u NR3C1. NR3C1 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 142 840 810 do 143 840 809.Chromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, řetězec dopřednémARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, řetězec zpětnémNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, řetězec dopřednémHMHB1Schéma NR3C1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 143 277 934–143 282 041, 4 108 bázíExon 8: 143 282 568–143 282 725, 158 bázíExon 7: 143 295 460–143 295 590, 131 bázíExon 6: 143 298 668–143 298 812, 145 bázíExon 5: 143 300 485–143 300 763, 279 bázíExon 4: 143 310 097–143 310 213, 117 bázíExon 3: 143 314 002–143 314 168, 167 bázíExon 2: 143 399 656–143 400 852, 1 197 bázíExon 1: 143 403 211–143 403 686, 476 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 125,8 kb genu; 2 334 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR3C1

6

pozic v genu NR3C1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 125,8 kb genu NR3C1, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr3c1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test