Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 4,8 kb
Protein
477 aminokyselin
Další názvy
PPO
Předchozí symboly
VP
Transkript MANE Select
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je PPOX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u PPOX. PPOX a 36 genů poblíž na chromozomu 1, od 160 668 823 do 161 668 822.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, řetězec dopřednémSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, řetězec dopřednémLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, řetězec zpětnémCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, řetězec zpětnémITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, řetězec zpětnémITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, řetězec zpětném: 160 997 957–161 038 962, řetězec zpětnémTSTD1: 161 037 619–161 039 118, řetězec zpětnémTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, řetězec zpětnémUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, řetězec zpětnémARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, řetězec zpětnémNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, řetězec dopřednémKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, řetězec zpětnémPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, řetězec dopřednémDEDD: 161 120 957–161 133 280, řetězec zpětnémUFC1: 161 152 776–161 159 368, řetězec dopřednémUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, řetězec dopřednémUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, řetězec dopřednémPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, řetězec zpětnémB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, řetězec zpětnémNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, řetězec dopřednémFCER1G: 161 215 175–161 220 709, řetězec dopřednémFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, řetězec zpětnémTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, řetězec dopřednémNR1I3: 161 228 775–161 238 276, řetězec zpětnémNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, řetězec dopřednémPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, řetězec zpětnémMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, řetězec dopřednémSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, řetězec dopřednémFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, řetězec zpětnémFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, řetězec dopřednémFCGR2BSchéma PPOX: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 161 166 426–161 166 672, 247 bázíExon 2: 161 166 840–161 166 934, 95 bázíExon 3: 161 167 100–161 167 234, 135 bázíExon 4: 161 167 371–161 167 486, 116 bázíExon 5: 161 167 995–161 168 127, 133 bázíExon 6: 161 168 432–161 168 576, 145 bázíExon 7: 161 168 993–161 169 183, 191 bázíExon 8: 161 169 660–161 169 720, 61 bázíExon 9: 161 169 906–161 170 024, 119 bázíExon 10: 161 170 409–161 170 519, 111 bázíExon 11: 161 170 620–161 170 769, 150 bázíExon 12: 161 170 907–161 170 949, 43 bázíExon 13: 161 171 034–161 171 220, 187 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 4,8 kb genu; 1 434 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPOX

22

pozic v genu PPOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,8 kb genu PPOX, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppox

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test