Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 7,6 kb
Protein
502 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
WASP, WASPA
Předchozí symboly
IMD2, THC
Transkript MANE Select
ENST00000376701.5NM_000377.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

  • Severe Congenital Neutropenia

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Wiskott-Aldrich Syndrome Spectrum

    • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)X-vázaně recesivní

      Low numbers of small platelets, eczema and combined immunodeficiency in boys caused by changes in WAS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Haematopoietic stem cell transplantation or gene therapy can be curative, and early diagnosis guides bleeding precautions, infection prevention and family testing.

    • X-linked thrombocytopenia (WAS)X-vázaně recesivní

      A milder WAS-related condition in which low, small platelets are the main feature, with little or no immunodeficiency.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia and guides bleeding precautions and monitoring.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je WAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u WAS. WAS a 35 genů poblíž na chromozomu X, od 48 187 613 do 49 187 612.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSSX5: 48 186 220–48 196 797, řetězec zpětnémSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, řetězec dopřednémSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, řetězec zpětnémSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, řetězec dopřednémSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, řetězec zpětnémSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, řetězec zpětnémSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, řetězec dopřednémFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, řetězec dopřednémPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, řetězec dopřednémEBP: 48 521 806–48 545 469, řetězec dopřednémTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, řetězec dopřednémTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, řetězec dopřednémRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, řetězec dopřednémWDR13WAS: 48 683 799–48 691 427, řetězec dopřednémWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémKCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3Schéma WAS: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 48 683 799–48 683 985, 187 bázíExon 2: 48 684 283–48 684 423, 141 bázíExon 3: 48 685 547–48 685 633, 87 bázíExon 4: 48 685 734–48 685 836, 103 bázíExon 5: 48 685 946–48 685 987, 42 bázíExon 6: 48 686 081–48 686 134, 54 bázíExon 7: 48 686 781–48 686 955, 175 bázíExon 8: 48 688 054–48 688 096, 43 bázíExon 9: 48 688 300–48 688 453, 154 bázíExon 10: 48 688 660–48 689 066, 407 bázíExon 11: 48 689 320–48 689 434, 115 bázíExon 12: 48 691 107–48 691 427, 321 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 7,6 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WAS

146

pozic v genu WAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,6 kb genu WAS, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WAS: WASP actin nucleation promoting factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/was

Vancouver

Dante Labs. Gen WAS: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/was

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test